Jakmile se někdo zraní a začne krvácet, jeho tělo spustí kaskádu, do které se zapojuje řada srážecích faktorů. Tyto faktory se postupně aktivují jeden po druhém, podobně jako kostičky domina, aby vytvořily krevní sraženinu a zastavily krvácení.
Lidé s hemofilií mají nižší hladinu srážecího faktoru nebo jim tento faktor v krvi zcela chybí, takže je narušeno srážení krve. Důvodem je nedostatek některých srážecích (koagulačních) faktorů, které zajišťují srážení krve. Narušená srážlivost se projevuje zejména sklonem k samovolnému vzniku krvácení – nejčastěji do kloubů a svalů a k omezené schopnosti organismu krvácení zastavit. Narušená srážlivost se také projevuje například pomalejším hojení ran po úrazech, operacích nebo zubařských výkonech.
Existují dva typy hemofilie: hemofilie A a hemofilie B. Lidé s hemofilií A mají nedostatek faktoru VIII, zatímco lidé s hemofilií B mají nedostatek faktoru IX.
Hemofilii lze rozdělit do různých stupňů závažnosti. Příznaky se v závislosti na závažnosti hemofilie mohou lišit. Stupeň závažnosti hemofilie souvisí s přítomným množstvím příslušného srážecího faktoru. Přitom platí, že čím méně je srážecího faktoru v krvi, tím je příslušná forma hemofilie závažnější. Aktivita faktoru se vyjadřuje jako procento normální hodnoty u zdravého člověka, jde o tzv. zbytkovou (reziduální) aktivitu.
Lidé s lehkou a středně těžkou hemofilií mají v krvi malé množství srážecího faktoru, zatímco lidé s těžkou hemofilií mají v krvi téměř nulovou hladinu srážecího faktoru. Lidé s těžkou hemofilií krvácejí častěji a krvácení u nich trvá déle než u lidí bez tohoto onemocnění a mohou krvácet i spontánně. Krvácení může být i podkožní. Lidé s těžkou hemofilií mohou krvácet kvůli zranění nebo spontánně, tedy bez zjevné příčiny, a to zejména do kloubů a svalů. Takové krvácení může klouby poškodit a následně vést k jejich onemocnění. Lidé se středně těžkou hemofilií spontánně krvácejí jen zřídka. Ke krvácení dochází po operacích, trhání zubů, občas i při běžných aktivitách. Bez léčby je krvácení nepřiměřeně dlouhé. Lehká hemofilie se často zjistí až po operaci nebo závažném úrazu, protože krvácení trvá nepřiměřeně dlouho a operační rána se nehojí.
Existují ovšem léky, které hemofilikům pomáhají onemocnění zvládat. Lidé s hemofilií mohou dočasně nahradit chybějící srážecí faktory dodáním náhradního srážecího faktoru nebo je efektivního srážení krve dosaženo jiným způsobem než podáním chybějícího faktoru.
Nahrazení srážecího faktoru funguje jako doplnění řetězce, který napomáhá správnému srážení krve. Léky obsahující náhradní srážecí faktor mohou být používány dvěma způsoby: až poté, co dojde ke krvácení, jde tedy o léčbu krvácení, nebo jako prevence krvácení, což označujeme jako profylaktickou léčbu. Cílem profylaktické léčby je ochrana před krvácením. Profylaktická léčba může zároveň chránit i před poškozením kloubů. Lidé s profylaxí mají pravidelný léčebný plán a množství podávaného srážecího faktoru se liší od člověka k člověku. Bez ohledu na to, zda mají hemofilii A nebo B, při předepisování vezme lékař v úvahu mimo jiné základní hladinu srážecího faktoru v krvi, hmotnost pacienta a úroveň jeho fyzické aktivity.
V posledních desetiletích se léčba hemofilie výrazně zlepšila díky pokroku ve znalostech i technologiích. Lidem s hemofilií nabízí možnost žít naplno aktivní život.
